El+Genoma+Humano

 Lo único razonable que podemos decir

de la secuencia del genoma humano

es que nos pertenece a todo:

es el patrimonio común de la humanidad John Sulston

Hola a tod@s!

En este, nuestro tercer encuentro me gustaría profundizar un poco acerca de una cuestión que considero es importantísima para la humanidad y es posible gracias a los avances logrados en el ámbito científico- tecnológico. ¿**Qué es el genoma humano**? Si buscas en distintos sitios de internet o bibliografía encontraras, generalmente, como respuesta a esta pregunta lo siguiente: “El genoma es la totalidad del material genético de un organismo, incluidos sus genes. Estos llevan la información necesaria para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades.” Esta información genética está contenida en la __molécula de ADN__ . Recordá que en las clases anteriores hablamos de esta molécula y su extraordinaria replicación para expresar todas nuestras características
 * [[image:http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Caenorhabditis_elegans.jpg width="142" height="103"]] || En estas imágenes te muestro a Caenorhabditis elgans, un gusano microscópico y a un ratón, muy pequeños si los comparamos con un humano, pero lo curioso es que nuestros cromosomas contienen aproximadamente la misma cantidad de ADN que el ratón y solo un tercio más de los que tiene este microorganismo. No obstante nuestros genes codifican más proteínas que estas especies. ||
 * [[image:http://4.bp.blogspot.com/-XxojYppdt9Y/Tg3EoFMI8HI/AAAAAAAAAYk/u6flHLL-wBg/s1600/Raton.jpg width="137" height="92"]] ||^  ||

El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional, que se llevó a cabo con el fin de develar la secuencia del ADN en los seres humanos. Este trabajo fue dirigido por James Watson (biólogo estadounidense) y también con la participación de muchos países y capitales principalmente estatales pero también privados. Oficialmente se inició en 1990, con el objetivo de registrar los genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Te cuento que fue descifrado casi en su totalidad. Los científicos, dada la complejidad del organismo humano calculaban la cantidad de genes de una persona cerca de los 100.000, y sin embargo el proyecto develó que solo contamos con unos 30.000 genes. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Podemos distinguir tres fases en el Proyecto: <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Entonces primero desciframos el orden correcto de cada nucleótido, luego leemos la información de cada gen y averiguamos su función… <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">**OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO** <span style="color: #000080; font-family: verdana,geneva; font-size: 16px;">**DATOS INTERESANTES** <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">En el año 2003 se presentaron los siguientes resultados: <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Vamos a conocerlos: <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">La realización del Proyecto permitió entender el origen de las enfermedades genéticas además de brindar herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de las mismas. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Te invito a ver el siguiente video acerca de Genoma Humano:
 * 1) <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">**Secuenciar:** Identificar la secuencia de nucleótidos que componen cada gen humano.
 * 2) <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">**Ensamblar:** Colocar los nucleótidos en su orden correspondiente.
 * 3) <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">**Identificar:** Identificar cada uno de los genes y averiguar qué función cumple.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Identificar los genes en el ADN humano.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Guardar la información generada en bases de datos.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Transferir tecnologías al sector privado.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Dirigir las cuestiones, éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">El genoma de una persona consta de unos 3.000 millones de pares de bases.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Se describió la secuencia de 30.000 genes.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Se identificaron 100 000 polimorfismos o variaciones normales (todos, a pesar de las diferencias, tenemos un 99,9% de similitud en el genoma).
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Se identificó la función en el 50% de los genes.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">También en todo este trabajo se incluyo la secuenciación de genomas de otros organismos para compararlos con el humano.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Organismos || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Pares de bases || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Genes ||
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Hombre || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">3.000 millones || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">30.000 ||
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Ratón doméstico || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">2.600 millones || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">30.000 ||
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Arroz || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">100 millones || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">25.000 ||
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Bacteria (Escherichia coli) || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">4.6 millones || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">3.200 ||
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Virus VIH || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">9.7 millones || <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">9 ||

<span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">media type="youtube" key="czXseKE4gZA?version=3" height="360" width="640"

<span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">La ciencia es inagotable, cada nuevo descubrimiento realizado plantea nuevos interrogantes para los cuales es importantísimo embarcarnos en la aventura del descubrimiento para continuar construyendo el conocimiento, por esto te invito a que continuemos indagando juntos…. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Hasta el momento nombramos recurrentemente al ADN, vimos su estructura, hablamos de los cromosomas, del genoma, los genes, si les preguntara ¿Cuál es la principal característica del material genético? ¿Qué me dirían…? Probablemente…. que tiene la capacidad de producir copias exactas de sí mismo. No es así?. Gracias a esto es que existe toda la variedad de seres vivos.. <span style="color: #000080; font-family: verdana,geneva; font-size: 16px;">¿**Cómo se hace esta replicación**? <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Para empezar la molécula de ADN se abre a modo de un cierre a lo largo de su eje de modo que las bases nitrogenadas, que se encuentran apareadas se separan en los enlaces de hidrógeno. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;"> A medida que las dos cadenas se separan, a lo largo de cada una se forma una nueva cadena, usando las materias primas de la célula. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Cada cadena “vieja” hace las veces de molde o guía para la producción de la cadena “nueva”. Si en la cadena que hace de molde hay una T (Timina), solo una A (Adenina) puede corresponder en la cadena nueva; una G (Guanina) solo puede aparearse con C (Citosina) y así sucesivamente. Cada cadena forma una copia de la respectiva cadena complementaria original y se producen dos réplicas exactas de la molécula. (Así se puede observar en el esquema). <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Veamos el paso a paso de este proceso

<span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">media type="youtube" key="T-g-G0-kehU?version=3" height="360" width="640"

<span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Se puede observar que este maravilloso proceso consta de dos etapas: <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">(aquí podemos distinguir los distintos ARN en acción)
 * 1) <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">La **TRANSCRIPCIÓN**: es la fabricación de la molécula de ARN mensajero a partir de una hebra del ADN utilizada como molde.
 * 2) <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">La **TRADUCCIÓN**: consiste en la unión de los aminoácidos a partir de la información que el ribosoma lee en el ARN.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Tené en cuenta que: **
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">la etapa de Transcripción ocurre dentro del núcleo de las células eucariotas. En esta etapa se sintetiza una molécula de ARNm (mensajero), que es complementaria a la secuencia de nucleótidos del ADN.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">La etapa de Traducción se realiza en el citoplasma, donde los ribosomas se posan sobre la molécula de ARNm y se desplazan sobre ella. De esta manera estos van “leyendo” la secuencia de nucleótidos del ARN.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Por si no te acordás existen tres tipos de ARN y los clasificamos de la siguiente manera:
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">ARN Mensajero. Este copia el mensaje del ADN y lo lleva desde el núcleo celuar al citoplasma.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">ARN de transferencia. Recibe el mensaje, y transporta los aminoácidos disponibles y presentes en el ciptoplasma.
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">ARN ribosómico. Forman parte de los ribosomas y participan en la síntesis de proteinas.

<span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;"> El ribosoma lee la secuencia por tríos de nucleótidos, denominados codones. Los codones se corresponden con aminoácidos.

<span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Según cuál sea el codón leído, se unirá un aminoácido particular a la proteína. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Entonces, qué aminoácido se unirá a la proteína y en qué orden lo hacen, depende de la información que trae el ARNm, que a su vez depende de la información del ADN original. <span style="color: #000080; font-family: verdana,geneva; font-size: 18.6667px;">**EL CARIOTIPO HUMANO** <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Luego de hablar del ADN, cromosomas, transcripción proteínas, nos queda mencionar a nuestro **cariotipo.** <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">**¿Sabes qué es?** Es la representación gráfica del aspecto físico de los cromosomas de un determinado organismo. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Los cromosomas que aparecen en el cariotipo humano son característicamente cromosomas en metafase y cada uno está formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, a los glóbulos blancos en vías de dividirse, se los detiene en metafase agregando “colchicina”,( sustancia antimicótica) que detiene o inhibe la división celular. Luego de tratarlos y teñirlos, se fotografía a los cromosomas, se amplían, se recortan y se ordenan de acuerdo con su tamaño. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">En esta imagen del cariotipo humano se observa que muchos cromosomas de diverso tamaño se parecen mucho entre ellos. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">En el cariotipo, cada par de cromosomas se nombra con número, a excepción del par de cromosomas sexuales que se los nombra como dos X o un X y Un Y, al resto van de 1 a 22. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">También se observa que están ordenados por tamaño y por la forma. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Tengamos en cuenta que es muy importante la identificación de cada cromosoma porque cada uno lleva determinados genes, con caracteres específicos. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">//Te propongo para realizar:// <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">1- Que tomes tu cámara fotográfica o celular y fotografíes a un grupo de personas, una o varias familias, y que marques las semejanzas y diferencias fenotípicas que puedes encontrar en ellas. Para que todos puedan compartir este trabajo tenes que subir tus fotografías al google docs de tu aula. Para esto ingresa al siguiente enlace:

[|https://docs.google.com/presentation/d/1b1_BRKcSzVjQiCNHsDOBEM5f840A7R6wvaLJeVYWpAg/edit#slide=id.p] <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Una vez que ingreses en este enlace, te encontrarás con un documento (una presentación en este caso) donde podrás editar cada una de la fotografías con los datos correspondientes. <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">Todos los participantes del aula podrán editar en este google docs, como así también ver lo que comparte cada uno de ustedes.

<span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">//2- R////espondé las siguientes preguntas y compartí tus respuestas en el [|foro]:// <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">//3// //Armá un cuadro o red conceptual relacionando los contenidos planteados en la clase. Envialo por correo interno, también podés subirlo al foro. (te sugiero utilizar el programa Cmap tools o popplet, para los cuales hay una serie de tutoriales fáciles de comprender).// <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">//Hasta el próximo encuentro….//
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;">//¿ Por qué es importante conocer la secuencia completa del genoma humano?//
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;"> //¿Conocer la secuencia del genoma humano, nos permite conocer su fenotipo?//
 * <span style="font-family: verdana,geneva; font-size: 13.3333px;"> //¿Por qué crees que el estudio del Proyecto Genoma Humano es un tema de gran controversia en la actualidad?//